Sindroma down ditemukan pertama kali di London, Inggris, oleh Dr John Langdon Haydown Down pada 1866. Semula kelainan ini disebut sebagai mongolian idiocy. Sebutan itu didasarkan pada kondisi fisik penderitanya yang mengalami hambatan mental dengan wajah mirip orang Mongol-wajah dan mata datar serta hidung kecil.

Istilah sindroma down baru muncul pada 1924 setelah dipastikan faktor kromosomlah yang berperan pada terjadinya kelainan tersebut. Peng