Kesehatan 1/1

Sebelumnya Selanjutnya
text

Bila Air Susu Laksana Tuba

Air susu ibu bisa juga menjadi racun bagi si bayi. Kelainan genetis ini perlu kewaspadaan dini karena taruhannya nyawa.

i

Rencana Marina memberikan air susu ibu eksklusif bagi bayinya, Malika Putri Humaira, berantakan. Padahal, pada hari keempat setelah melahirkan, air susunya sudah deras mengalir dan siap mengenyangkan si orok. Tapi, apa daya, anaknya yang lahir pada 20 Juni lalu itu menolak asupan alami dari ibunda. Malika memilih tidur, seperti tak merasa lapar.

"Malika mulai tidak mau minum air susu ibu pada hari keempat. Hari pertama hingga ketiga dia masih mau," kata Marina, saat ditemui di Ruang Perina Rumah Sakit Hermina Jatinegara, Jakarta, Jumat dua pekan lalu. Sore itu, di ruang perawatan, Malika terbaring dengan selang sonde—untuk mengalirkan susu langsung ke lambung—tertanam di lubang hidung. Sedangkan bibir mungilnya mengenyot empeng. Beberapa saat, Malika terlihat cegukan. Pada saat lain, bayi merah yang sudah sebulan lebih dirawat itu menangis keras.

Emoh air susu ibu bukanlah satu-satunya misteri Malika. Bau air pipis anak bungsunya itu tidak seperti kedua kakaknya: jauh lebih pesing, plus tercium bau manis seperti sirop. "Pokoknya, bau pipisnya tidak umum," kata perempuan 33 tahun yang tinggal di kawasan Condet, Jakarta Timur, ini.

Teka-teki itu mulai terkuak ketika Malika melakukan kontrol kesehatan pada hari ketujuh. Awalnya Malika kejang, sehingga dokter yang menanganinya—karena tak memiliki alat diagnosis memadai—merujuk ke rumah sakit lain. Marina dan suaminya, Tubagus Uliarto, memilih RS Hermina Jatinegara, Jakarta Timur. Dokter spesialis saraf dan spesialis anak yang dilibatkan menduga Malika mengalami gangguan metabolisme bawaan. Petunjuknya ada pada bau pipis dan kejang, serta bobot yang turun dari 3,4 kilogram ketika lahir menjadi 3,1 kilogram.

Untuk lebih memastikan diagnosis itu, sampel darah Malika dikirim ke Australia untuk uji laboratorium, karena di sini belum ada yang sanggup melakukannya. Sembari menunggu hasil, selama menjalani rawat inap, nutrisi untuk Malika dialirkan lewat jarum infus. Dua pekan kemudian, hasil tes darah pun keluar. Dugaan Malika mengalami gangguan metabolisme terbukti.

"Disebut maple syrup urine disease," kata Damayanti R. Sjarif, dokter spesialis anak yang merawat Malika. Menurut konsultan nutrisi dan penyakit metabolik Departemen Ilmu Penyakit Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta, ini, air pipis Malika yang bercampur bau manis, seperti sirop maple, menjadi ciri khas kelainan itu.

Penyakit pipis beraroma sirop maple merupakan gangguan metabolisme genetis yang langka. Tubuh penderita tak mampu memecah komponen-komponen tertentu protein (yang tersusun atas sejumlah asam amino). Penyakit ini terjadi karena adanya cacat gen. Jika kedua orang tua membawa gen tak normal seperti itu, 25 persen anak mereka berpeluang terjangkit penyakit ini. Angka kejadiannya diperkirakan 1 per 108 ribu kelahiran.

Secara lebih spesifik, sistem metabolisme tubuh bayi dengan pipis aroma sirop maple itu tidak dapat memecah asam amino jenis leusin, isoleusin, dan valin dalam air susu ibu. Akibatnya, terjadi penumpukan ketiga zat kimia ini di dalam darah sehingga meracuni si jabang bayi. Tanpa terapi yang benar, penyakit ini dapat merusak otak, menimbulkan kejang, keterbelakangan mental, koma, bahkan kematian yang biasanya menjemput tak sampai sebulan dari kelahiran.

Ada sejumlah gejala yang patut diwaspadai sebagai penanda penyakit ini agar tak sampai berbuah penyesalan bagi orang tua. Tanda-tandanya adalah bayi ogah menyusu, muntah, lemas, pernapasan tidak teratur, dan berat badan turun. Selain itu, punggungnya melengkung (opistotonus), otot kaku, kejang, dan pipisnya tercium seperti sirop maple. Saat lahir, bayi dengan gangguan ini terlihat normal. Tanda-tanda abnormalitas dengan cepat muncul pada 2-7 hari kelahiran, setelah ia mengkonsumsi air susu ibunya.

Damayanti menduga banyak kasus bayi dengan gejala seperti dialami Malika, tapi orang tuanya tak tahu harus berbuat apa. Kalaupun mereka datang ke tenaga medis, kondisi bayi sudah telanjur parah sehingga nyawanya tak tertolong. Karena itu, dokter kelahiran Padang ini meminta, jika ada gejala bayi tak mau menetek susu ibunya, plus air pipis lebih pesing—karena amoniaknya tinggi—bercampur bau manis seperti sirop, secepatnya dibawa ke dokter.

"Tak usah menunggu satu atau dua hari, keburu terlambat," katanya. Orang tua juga diminta tak terburu-buru memberikan susu formula. Sebab, kandungan protein susu formula yang lebih tinggi dibanding air susu ibu bisa mencelakakan. Menurut Marina, Malika selamat juga lantaran ia tak diberi susu formula setelah dia menolak air susu ibu.

Nah, agar nantinya bayi yang mengidap penyakit seperti Malika bisa lebih cepat ditangani, RS Cipto Mangunkusumo tengah merintis laboratorium khusus di Departemen Medik Patologi Klinik. Menurut Damayanti, peralatan sudah ada dan koleganya di Jepang telah siap mendidik tenaga medis yang akan menjalankan laboratorium itu. Namun tenaga medis yang hendak dididik belum ada. "Masih kami cari," katanya.

Keberadaan laboratorium yang mampu mengecek darah bayi ini penting untuk mengatasi ketertinggalan layanan kesehatan di Indonesia, khususnya penanganan gangguan metabolisme dengan berbagai variannya. Di banyak negara lain tiap bayi baru lahir langsung dianalisis darahnya sehingga cepat diketahui jika ada gangguan metabolisme, termasuk pipis beraroma sirop maple. Bila sudah ada laboratorium, diagnosis dan tindak lanjut penanganan penyakit seperti yang diderita Malika juga bisa lebih cepat dan tepat.

Seperti kasus Malika, karena tidak cocok air susu ibu dan susu formula yang beredar di Indonesia, dia butuh susu formula khusus yang tidak mengandung leusin, isoleusin, dan valin. "Diimpor dari Inggris," kata Uliarto. Untuk sekaleng susu berukuran 400 gram, karyawan swasta ini mesti menebusnya Rp 435 ribu.

Hingga pekan lalu, Malika mendapat jatah enam kali sehari susu formula spesial itu, plus dua kali air susu ibu dengan porsi sangat terbatas. Air susu ibu tetap diberikan karena leusin, isoleusin, dan valin merupakan asam amino esensial yang dibutuhkan tubuh, tapi tak diproduksi oleh tubuh sendiri, melainkan bersumber dari makanan. Valin, misalnya, bermanfaat membantu jika terjadi gangguan saraf otot, mental, dan emosional seseorang. Lantaran ketiganya harus ada dan baru air susu ibu yang bisa dikonsumsi si bayi, maka air susu ibu tetap diberikan.

"Hanya boleh sekadarnya, tapi harus ada. Takarannya disesuaikan dengan umur dan berat badan pasien," kata Damayanti. Dengan cara itu, terjadinya penumpukan leusin, isoleusin, dan valin di tubuh bisa dihindari. Agar kadar pasti ketiga zat diketahui, cek darah secara rutin harus dijalani, idealnya sepekan sekali. Jika laboratorium di RSCM sudah beroperasi, Damayanti yakin hal itu lebih gampang diwujudkan.

Sejalan dengan perkembangan usia pasien, jika ada sumber lain ketiga asam amino yang bisa dikonsumsi, air susu ibu bisa dihentikan. Valin, misalnya, bisa didapat dari beras, sereal, dan sayur-sayuran. Yang jelas, diet pasien dengan gangguan metabolisme jenis ini harus menghindari makanan berprotein tinggi, seperti daging, telur, dan kacang-kacangan.

Setelah menjalani perawatan intensif dengan diet ketat, tubuh Malika mulai terlihat segar. Berat badannya yang sempat turun kembali merangkak naik menjadi 3,8 kilogram. Marina dan Uliarto pun bersiap merawat putri kesayangannya itu di rumah. "Kami yakin, dengan penanganan dan diet sesuai dengan anjuran dokter, Malika bisa tumbuh dan berkembang hingga dewasa," kata Marina.

Dwi Wiyana


Reporter Administrator - profile - https://majalah.tempo.co/profile/administrator?administrator=161819633423



Kesehatan 1/1

Sebelumnya Selanjutnya

Anda memiliki 1 free artikel untuk minggu ini. Dapatkan

4 artikel gratis setelah Register.